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El catálogo común de pruebas genéticas afecta, en estos momentos, a ocho grupos de enfermedades, durante este año se incluirán 12 grupos más y, posteriormente, se irá actualizando de forma periódica.
Asà se ha informado este martes en la jornada de presentación del catálogo celebrada hoy en el Ministerio de Sanidad y en cuya inauguración el director general de Cartera Común de Servicios del SNS y Farmacia, César Hernández, ha destacado que las pruebas genéticas son un elemento esencial para el diagnóstico y pronóstico de todo tipo de enfermedades, para la selección y seguimiento de los tratamientos, asà como para tomar decisiones reproductivas.
La primera parte de catálogo de pruebas genéticas fue aprobada por el Consejo Interterritorial del SNS el 23 de junio del 2023 e incluye oncohematologÃa adultos; oncohematologÃa pediátrica; farmacogenómica; cardiopatÃas y trastornos del sistema circulatorio; enfermedades oftalmológicas; enfermedades metabólicas hereditarias y mitocondriales; enfermedades neurológicas y neuromusculares; y trastornos del neuro-desarrollo, incluyendo déficit neurocognitivo.
En el primer trimestre, se prevé incluir enfermedades de la piel; enfermedades digestivas, hepáticas, enfermedades renales y trastornos urogenitales; enfermedades respiratorias; enfermedades óseas, incluyendo anomalÃas craneofaciales; y enfermedades otorrinolaringológicas.
En el segundo trimestre se completará con inmunodeficiencias; enfermedades autoinmunes; autoinflamatorias y enfermedades del tejido conectivo; enfermedades endocrinas; enfermedades hematológicas hereditarias; anomalÃas fetales; y trastornos de la fertilidad.
La actualización de la cartera común de servicios de genética está incluida, como medida transformadora del SNS, en el componente 18 del Plan de Recuperación, Transformación y Resiliencia (PRTR).
Incluye una inversión de 50 millones de euros, de los cuales 23 millones van destinados a comunidades autónomas e Ingesa, para la ampliación del catálogo de pruebas genéticas del SNS a través de la compra de los equipos necesarios; otros 23 millones, para el sistema de información que de soporte a esta red de información; y 4 millones de euros más para el establecimiento de un nodo central que garantice la interoperabilidad.
En 2022 se repartieron ya 40 millones de euros procedentes de las medidas compensatorias derivadas de la ejecución del Convenio de Colaboración entre la Administración General del Estado y Farmaindustria para la financiación del Programa de desarrollo de medidas para mejorar la eficiencia y la sostenibilidad del SNS.
En paralelo, se ha diseñado una herramienta informática que permite dar soporte al catálogo de pruebas genéticas que forman parte de la cartera común de servicios, de manera que sea accesible a la ciudadanÃa, profesionales, administraciones sanitarias y grupos de interés.
También se va a elaborar un mapa genético que muestre la información relativa a la distribución de los centros autorizados en España que realicen cada una de las pruebas genéticas.
La elaboración del catálogo ha tenido un carácter multidisciplinar. Han participado más de 100 profesionales de las comunidades autónomas, sociedades cientÃficas implicadas, el Instituto de Salud Carlos III y la Red Española de Evaluación de TecnologÃas y Prestaciones Sanitarias del SNS.
